Pruebas prenatales: ¿cuánto es demasiada información?

Bonnie Rough recuerda haber visto una serie de vallas publicitarias en el camino de regreso de un viaje de campamento con su esposo hace varios años. “Las señales transmitían un mensaje fuerte sobre [el embarazo], que se sintió como una bofetada en la cara ya que mi esposo y yo estábamos tratando de decidir si realizar una prueba genética prenatal para nuestro bebé”.

Rough es portador de un raro trastorno genético llamado displasia ectodérmica hipohidrótica. La enfermedad se caracteriza por una incapacidad para sudar, lo que, como señaló Rough, puede no parecer grave, pero le causó un gran sufrimiento a su abuelo durante toda su vida. Rough y su marido finalmente se decidieron a favor de prueba genética prenatal para determinar si su bebé tenía el trastorno.

Las pruebas prenatales tienen sus ventajas. Los padres pueden querer confirmar si su bebé nacerá con una enfermedad genética para prepararse emocional y prácticamente. Esperar los resultados, como señala Rough, puede ser estresante.

Pero quizás lo más difícil de las pruebas prenatales es el peso de saber que el bebé nacerá con un trastorno genético si la prueba es positiva. En esta situación, un asesor genético puede ayudar. Los asesores genéticos prenatales educan a las personas y las familias sobre los trastornos genéticos y pueden hacer recomendaciones sobre el cuidado de un bebé que nace con una enfermedad genética. Los consejeros también pueden informar a las futuras parejas sobre otras opciones, incluida la adopción o la interrupción del embarazo..

Decidirse en contra de las pruebas prenatales es una forma de evitar el dilema de qué hacer si los resultados de las pruebas indican que el feto tiene un trastorno genético. Pero según Rough, “La elección de no realizar la prueba sigue siendo una elección deliberada. Si no queríamos que nuestros hijos [tuvieran HED], teníamos que actuar ".

Dr. Samuel Wood, director médico de Centro de Ciencias Reproductivas en San Diego, sugiere que las parejas se sometan a pruebas genéticas antes de quedar embarazadas. Pero incluso si ya está embarazada, “tiene que sentir que tomó la mejor decisión. No todas las personas que optan por la prueba interrumpen el embarazo. Quieren estar seguros de tener el cuidado adecuado para el bebé desde el minuto uno ".