Menos es más

¿Cuánta información es demasiada cuando se trata de la probabilidad de que un niño contraiga ciertas enfermedades? De acuerdo a nuevas directrices publicado en el diario Pediatría, la Academia Estadounidense de Pediatría, o AAP, ahora desaconseja realizar pruebas a los recién nacidos para detectar enfermedades genéticas que se desarrollan en la edad adulta. Recomiendan continuar con las pruebas de detección de enfermedades que aparecen en la niñez.

Todos los estados exigen un examen genético de los bebés recién nacidos, y el propósito de estas pruebas es identificar las enfermedades que se desarrollan en la infancia para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible. En California, los recién nacidos se someten a pruebas de detección de casi 60 enfermedades de aparición en la infancia, incluida la anemia de células falciformes, los trastornos de la tiroides y la fibrosis quística.

Una de las preocupaciones con las pruebas de detección de enfermedades que aparecen en la edad adulta en bebés y niños pequeños es el estrés potencial para los padres de saber que su hijo puede estar en riesgo de ciertos cánceres u otras enfermedades potencialmente crónicas. Sin el consejo de un asesor genético, es posible que los padres no sepan qué pasos tomar una vez que reciban los resultados de la prueba. Y una vez que un niño alcanza la edad suficiente para saber que tiene una enfermedad, los padres pueden necesitar la orientación de un psicólogo o pediatra sobre la mejor manera de apoyar el bienestar físico y emocional de su hijo.

Añadiendo otra capa compleja, la tecnología y el Proyecto Genoma Humano han hecho posible que cualquier persona con conexión a Internet pueda comprar un kit de pruebas genéticas en línea. Algunos sitios web incluso ofrecen kits diseñados para bebés y niños pequeños. Una vez que se reciben los resultados, depende de los padres hacer un seguimiento con un profesional médico.

En algunos casos, sin embargo, las pruebas adicionales pueden ser beneficiosas. Saber que un niño está predispuesto a las enfermedades cardíacas, por ejemplo, puede ayudar a los padres a crear conciencia sobre los hábitos de estilo de vida saludables y orientar al proveedor de atención médica en la identificación de opciones de tratamiento o intervención adecuadas.

La AAP insta encarecidamente a los padres que optan por pruebas genéticas adicionales para sus recién nacidos a buscar asesoramiento de un profesional médico o genético antes y después de la prueba. Cualquiera que sea la elección que tomen los padres, la AAP y el American College of Medical Genetics están de acuerdo en que la decisión debe basarse en lo que es mejor para el niño.

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